Komu może przydać się tłumaczenie sprawozdania z badania laboratoryjnego?
Wykonanie tłumaczenia sprawozdania z testu laboratoryjnego może okazać się niezbędne w razie poszukiwania zagranicznych terapii celowanych w konkretny typ choroby bądź importu środków farmakologicznych na własną rękę. Często bowiem zdarza się tak, że w Polsce nie są dostępne leki na dane zaburzenie (bądź nie są refundowane), a w innych krajach europejskich takie terapie są dostępne. Rodziny chorych wówczas zmuszone są do sprowadzenia leku z zagranicy, np. nowoczesnych sterydów, zwykle dobrze tolerowanych przez pacjentów. Szczególnie ma to miejsce w przypadku chorób rzadkich, do których z pewnością należą przypadłości zdrowotne na tle aberracji chromosomowych bądź innych mutacji w DNA. Takie choroby zdarzają się statystycznie raz na wiele tysięcy urodzeń.
Genetyczne i molekularne podłoże dystrofii mięśniowej Duchenne’a bądź Beckera
Należą do nich na przykład dystrofie mięśniowe o podłożu genetycznym, takie jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) oraz dystrofia mięśniowa Beckera (DMB). W zestawieniu z DMD, DMB charakteryzuje się znacznie łagodniejszym przebiegiem i zwykle pozwala na dłuższe życie (średnio 18 vs. 50 lat). Na przypadłości te chorują prawie wyłącznie chłopcy, gdyż dziedziczenie jest tutaj sprzężone z płcią. Rozwój choroby determinuje występowanie allelu recesywnego zlokalizowanego na chromosomie płci X w obrębie eksonu (egzonu) genu kodującego białko dystrofinę (prążek Xp21). Białko to, wraz z kompleksem innych białek, wiąże włókna aktyny z błoną komórek mięśniowych oraz uczestniczy w transdukcji sygnału w komórce. Jego brak powoduje obumieranie miocytów. Wobec tego prawdopodobieństwo otrzymania w spadku od rodziców obydwu chromosomów X (genotyp XX) zawierających niezmiernie rzadką mutację genu dystrofiny jest znikome. Natomiast u chłopców w fenotypie ujawnia się pojedynczy allel recesywny, otrzymany głównie w ramach dziedziczenia po kądzieli, gdyż charakterystyczny dla nich chromosom płci Y (genotyp XY) wg wszelkich prawideł genetyki jest karłowaty i nie zawiera poprawnej kopii genu dystrofiny. Kobiety będące nosicielkami defektywnego genu dystrofiny nie chorują na tę chorobę, jakkolwiek czasem może u nich dochodzić do zaburzeń pracy serca (kardiomiopatii) i jeśli wynik analizy DNA ujawni występowanie zmutowanego genu DMD/BMD, zwykle zaleca się im konsultację kardiologiczną. W około 40% przypadków mamy do czynienia z powstawaniem nowych, spontanicznych, utrwalonych mutacji w kolejnym pokoleniu i choroba potomstwa nie znajduje odzwierciedlenia w genotypie matki, który jest pod tym względem wolny od wad. Genetyczną etiologią choroby mogą być aberracje chromosomowe w obrębie pojedynczego eksonu lub kilku eksonów, takie jak: delecje (wypadnięcie fragmentu DNA), insercje (wstawienie fragmentu DNA), duplikacje (podwojenie danego odcinka DNA) bądź mutacje punktowe (błędne podstawienie pojedynczego nukleotydu). Ponieważ w przeciwieństwie do intronów, które nie podlegają przepisaniu z DNA na mRNA w procesie transkrypcji (składanie genów pre-mRNA, po angielsku splicing), eksony są fragmentami kodującymi cząsteczki białek. Kod eksonów genomowego DNA jest zatem przepisywany na białko w procesie translacji i jakakolwiek mutacja niepunktowa (po angielsku in frame) może przyczynić się do błędnego przepisania DNA na białko poprzez tzw. przesunięcie ramki odczytu. U wielu członków jednej rodziny może na przykład wystąpić ta sama delecja eksonu 48 (zaledwie jednego spośród wszystkich 79 eksonów) genu DMD/DMB fragmentu Xp21 chromosomu X. Kobiety posiadające taką mutację nie prezentują objawów chorobowych, natomiast potomstwo męskie przeważnie wykazuje wszelkie objawy DMD lub DMB. Przeprowadzenie analizy materiału genetycznego u sióstr i matki chłopca chorego na dystrofię mięśniową może wskazać zatem, czy choroba została odziedziczona (ok. 60% przypadków) czy też powstała na drodze spontanicznej mutacji (ok. 40% przypadków). Międzypokoleniowe badania genetyczne w kierunku nosicielstwa zmutowanego genu DMD/DMB przez kobiety w rodzinie, w której odnotowano przypadek choroby u chłopca, może przyczynić się do świadomego planowania dzietności w przyszłych pokoleniach. Mając na uwadze ważną prawidłowość, iż chłopcy rodzą się przeważnie jako pokłosie zbliżenia seksualnego mającego miejsce w okolicach owulacji partnerki (+/- dwa-trzy dni od owulacji), a dziewczynki – odpowiednio – w wyniku zaplemnienia i następującego tuż potem zapłodnienia w tzw. „dni mniej płodne”, ze sporym prawdopodobieństwem można regulować płeć potomstwa, nastawiając się tylko na dziewczynki, by nie skazywać ewentualnego przyszłego potomka męskiego na chorobę Duchenne’a lub Beckera. Wykonanie tłumaczenia na język angielski wyników analiz DNA członków takiej rodziny może z kolei pomóc w rozwoju nauki światowej. Co jednak najważniejsze – stworzyć większe szanse na jak najdłuższe zachowanie sprawności i niezależności pacjenta oraz dłuższe życie (odsyłacz do artykułu o długowieczności) pacjenta dotkniętego tą chorobą.
Tłumaczenie tekstów dotyczących inżynierii genetycznej i biotechnologii
Nasze tłumaczenia z zakresu biotechnologii dotyczą nie tylko diagnostyki molekularnej chorób w oparciu o sekwencjonowanie genów (jak w niniejszym artykule), lecz przede wszystkim osiągnięć inżynierii genetycznej czy biotechnologii, tj. nauki związanej z manipulacjami i indukowanymi rearanżacjami w materiale genetycznym roślin, zwierząt, człowieka oraz organizmów prokariotycznych, takich jak bakterie czy wirusy. Ciekawostką dla wielu osób może okazać się fakt, iż naturalnie występujące w przyrodzie bakteriofagi – wirusy wnikające do komórek bakteryjnych i żerujące na nich – stały się głównym narzędziem biotechnologów w badaniach z zakresu nowych terapii genowych chorób genetycznych, takich jak np. mukowiscydoza. W próbach terapii genowych bakteriofagi są wektorami do przenoszenia insertów obcych genów, np. ludzkich prawidłowych genów, które za pośrednictwem fagów genetycy molekularni próbują przenosić do defektywnych komórek dzieci chorujących na mukowiscydozę w celu wbudowania się tych prawidłowych odcinków par nukleotydów w DNA pacjenta i następczej produkcji prawidłowych białek. Informacje zbiorcze na temat tłumaczeń tekstów genetycznych wykonywanych przez nasze biuro znajdują się na innej podstronie serwisu poświęconej stricte tłumaczeniom biotechnologicznym. Można tam przejść, klikając link w poprzednim zdaniu.
Jakie są typowe objawy choroby Duchenne’a lub Beckera?
Jest to śmiertelna choroba powodująca postępujący i nieodwracalny zanik mięśni. Pierwsze objawy pojawiają się przeważnie w wieku 2-8 lat, choć niektóre źródła literaturowe wydłużają ten okres do 24 lat. Choroba manifestuje się opóźnionym rozwojem ruchowym dziecka, trudnościami z bieganiem oraz chodzeniem po schodach oraz wstawaniem z pozycji siedzącej lub leżącej. Szczególnie dotyczy to upośledzenia dolnych partii ciała – osłabienia mięśni szkieletowych nóg. Po pewnym czasie rozwinąć się też mogą przykurcze ścięgien Achillesa, przez co chory zaczyna chodzić na palcach. U części pacjentów występuje też nieznaczne opóźnienie w rozwoju intelektualnym lub trudności w nauce. W końcowej fazie natomiast porażane są mięśnie oddechowe oraz mięsień sercowy, przez co przedwczesny zgon chorego następuje na skutek niewydolności układu krążenia bądź układu oddechowego. Do tej pory nie wynaleziono leku na tę chorobę. Jej leczenie służy jedynie przedłużeniu życia pacjenta we względnie jak najwyższym komforcie. W podtrzymaniu sprawności ruchowej pomagają specjalistyczne zabiegi fizjoterapeutyczne. Stosuje się też zachowawcze leczenie farmakologiczne sterydami.
Tłumaczenie raportu z laboratoryjnego badania medycznego
Profesjonalne tłumaczenie raportu z badania laboratoryjnego opartego o sekwencjonowanie DNA w naszej firmie wykonywane jest przez doświadczonych tłumaczy posiadających kierunkowe wykształcenie wyższe. W przypadku zapotrzebowania na tłumaczenie przysięgłe tekstu medycznego polityka jakości biura tłumaczeń Best Text opiera się na dwustopniowym procesie powstawania translacji. Na pierwszym etapie prac magister biotechnologii lub lekarz dokonuje przekładu merytorycznego. Natomiast kolejna faza prac angażuje udział tłumacza przysięgłego. Sprawdza on warstwę językową oraz kompletność przekładu tłumacza medycznego i zostawiając na dokumencie swój podpis oraz pieczęć – uwierzytelnia tłumaczenie zwykłe. Takie poświadczenie zgodności tłumaczenia z oryginalnym dokumentem źródłowym (sprawozdaniem z badania genetycznego, wynikiem analizy DNA etc.) powoduje, iż tłumaczenie nabiera mocy prawnej, stając się tłumaczeniem przysięgłym. Wówczas może zostać legalnie użyte do urzędowego obiegu oficjalnych pism. Certyfikowane tłumaczenie medyczne może zostać wykorzystane przed sądem, przed komisją lekarską w ZUS-ie w trybie starania się o rentę, przed ubezpieczycielem, bądź w innych okolicznościach, np. poza granicami kraju w przypadku tłumaczenia na język angielski lub inny język obcy.
Wycena tłumaczenia tekstu specjalistycznego
Zapraszamy do składania zapytań o wycenę tłumaczenia poprzez e-mail biuro@besttext.pl. W przypadku posiadania przez Państwo tekstu edytowalnego (np. w edytorze tekstu MS Word), możliwa jest również samodzielna wycena tłumaczenia bezpośrednio przez Klienta z wykorzystaniem modułu automatycznej wyceny, dostępnego po kliknięciu w przycisk „Wycena” w prawym górnym rogu ekranu.